Częstość występowania i predykatory nagłej śmierci, poważne wady przewodzenia i utrzymujące się tachyarytmie komorowe

Z częstością 1: 8000, dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1), znana również jako choroba Steinerta, jest najczęstszą chorobą nerwowo-mięśniową u osób dorosłych.1 Jest to autosomalne, dominujące zaburzenie wywołane ekspansją powtórzenia trypletowego (CTG) n w nieulegającym translacji regionie 3 genu DMPK.2 Objawami choroby są osłabienie mięśni, miotonia, liczne zaburzenia endokrynologiczne, niewydolność oddechowa, choroba układu przewodzenia, dysfunkcja komorowa oraz arytmie nadkomorowe i komorowe.

Profilaktyka nagłej śmierci (SD), uderzająca u 1/3 pacjentów z DM1, ma kluczowe znaczenie w leczeniu tej choroby.5, -7 Ponieważ największą część SD przypisuje się progresji choroby układu przewodzenia, aby ukończyć blok przedsionkowo-komorowy (AV) zaleceniami praktyki wydanymi przez Europejskie Towarzystwo Kardiologiczne (ESC) zalecają wszczepienie stałego stymulatora w celu zapobiegania SD u pacjentów z DM1 o dowolnym stopniu bloku przedsionkowo-komorowego na elektrokardiogramie powierzchniowym (EKG) .8 Jednak korzyści kliniczne wynikające z tej strategii, którym przypisano zalecenie klasy IIb, a także najbardziej odpowiednie kryteria wyboru kandydatów do stałej stymulacji są nadal przedmiotem dyskusji9. Poza tym wkład tachyarytmii komorowych (VTA) do proporcji SD, szczególnie w przypadku pacjentów ze stymulatorem, podniosła kwestię potencjalnej podstawowej korzyści profilaktycznej nadawanej przez wszczepialne defibrylatory kardiowertowe (ICD) .10-12 Lepsze zrozumienie Mechanizmy zaburzeń SD w DM1 i poprawa przewidywania głównych wad przewodzenia i utrzymującej się VTA wydają się krytyczne, szczególnie w celu optymalizacji potencjalnych korzyści strategii prewencyjnych SD.

Zaprojektowaliśmy to wieloośrodkowe badanie u pacjentów z DM1, aby (1) zmierzyć częstość występowania SD i opisać rolę VTA i innych przyczyn, (2) zmierzyć częstość występowania poważnych wad przewodzenia i trwałego VTA oraz (3) zidentyfikować predyktory SD , utrzymujące się VTA i poważne wady przewodzenia.

Metody

Projektowanie rejestru i kryteria rejestracji

Retrospektywnie włączono do naszego badania 1388 kolejnych pacjentów, w wieku ≥18 lat, którzy zostali przyjęci do kardiologii i neurologii w sześciu francuskich szpitalach uniwersyteckich w celu leczenia DM1, w okresie od stycznia 2000 r. Do października 2013 r. Choroba została zdiagnozowana we wszystkich pacjenci przez obecność trypletów CTG ≥50 CTG w nieulegającym translacji regionie 3 genu DMPK na leukocytach krwi. We Francji testy genetyczne i obserwacja pacjenta w kierunku DM1 są wykonywane w ośrodkach referencyjnych chorób mięśni, poświęconych leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych. Dlatego prawie wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano DM1 podczas okresu badania w zlewniach sześciu szpitali biorących udział w badaniu, zostali włączeni do naszego rejestru.

Pacjentów badano w odstępach 6-miesięcznych i badano przez kardiologa w oddziale ambulatoryjnym uczestniczących ośrodków medycznych. Odbiorcy stymulatorów przeszli systematyczne przesłuchania pamięci swoich urządzeń. Ich dokumentacja medyczna została sprawdzona, a wyniki badań genetycznych, neurologicznych i kardiologicznych, w tym zdarzeń arytmicznych przechowywanych w pamięciach rozruszników serca, zostały wprowadzone do naszej bazy danych. Niezbędny status pacjentów, których nie widziano po październiku 2013 r., A których okoliczności lub przyczyny śmierci były nieznane, ustalono w National Death Registry lub kontaktując się z lekarzem podstawowym.

Niniejsze badanie, które jest zgodne z zasadami etycznymi sformułowanymi w deklaracji Helsinek, zostało zatwierdzone przez nasze lokalne komisje etyczne. Wszyscy pacjenci, z wyjątkiem tych, którzy zmarli przed rozpoczęciem badania, wyrazili świadomą, pisemną zgodę na udział w badaniu.

Zbadaj punkty końcowe

Naszym celem było opisanie częstości i identyfikacja predyktorów SD, głównych wad przewodzenia i trwałego VTA w DM1. Okoliczności wszystkich zgonów, utrzymujące się VTA i główne wady przewodzenia zostały przeanalizowane przez dwóch kardiologów (AL i HMB) nieświadomych historii medycznej i stanu klinicznego pacjentów. Śmierć została sklasyfikowana jako nagła, jeśli wystąpiła niespodziewanie (a) w ciągu 1 godziny od pojawienia się objawów sercowych, przy braku wcześniejszego pogorszenia stanu hemodynamicznego, (b) podczas snu lub (c) w ciągu 24 godzin od ostatniej wizyty pacjenta przy życiu i widocznie stabilna klinicznie.13 VTA została sklasyfikowana jako utrzymująca się, jeśli trwała> 30 s lub była hemodynamicznie niestabilna i wymagała natychmiastowego zakończenia przez wstrząs DC. Utrwaliliśmy VTA jako częstoskurcz komorowy lub migotanie komór w oparciu o analizę rytmu serca podczas reanimacji krążeniowo-oddechowej lub przechowywanej w pamięciach stymulatora lub obu. Utrwalony VTA przechowywany w pamięci rozrusznika sklasyfikowano jako częstoskurcz komorowy, gdy rytm komorowy był regularny, oraz jako migotanie komór, gdy rytm był nieregularny i szybkość> 200 uderzeń na minutę. Główne defekty przewodzenia to blok AV III stopnia, blok II typu II stopnia lub węzeł zatokowy

Badanie przesiewowe jelita grubego i odbytu

Zauber i in. (23 lutego) raport mówi, że polipektomia kolonoskopowa prowadzi do 53% redukcji umieralności. Absolutna korzyść dla indywidualnego pacjenta wynosi tylko około 1%. Absolutna redukcja może być nawet mniejsza, jeśli uwzględnimy niższą śmiertelność całkowitą obserwowaną w grupie leczonej. Absolutne zmniejszenie umieralności jest ważnym czynnikiem, ponieważ indywidualni pacjenci i całe społeczeństwo ważą korzyści wynikające z badań przesiewowych.
Dr David H. Czytaj dalej Badanie przesiewowe jelita grubego i odbytu

Awaria podwójnej terapii antybakteryjnej w leczeniu rzezaczki

W niektórych szczepach Neisseria gonorrhoeae rozwinęła się oporność na wszystkie środki przeciwdrobnoustrojowe. Podwójna terapia przeciwdrobnoustrojowa (ceftriakson plus azytromycyna) jest zalecanym leczeniem empirycznym pierwszego rzutu w wielu krajach.1-3 Opisujemy niepowodzenie leczenia z zastosowaniem podwójnej terapii u pacjenta z rzeżączką. Tabela 1. Tabela 1. Brak podwójnej terapii przeciwdrobnoustrojowej u pacjenta z rzeżączką. W grudniu 2014 r. Czytaj dalej Awaria podwójnej terapii antybakteryjnej w leczeniu rzezaczki

Mutacje SLC25A32 i nietolerancja cwiczen na ryboflawiny

Wielokrotny niedobór dehydrogenacji acylo-koenzym A jest wrodzonym błędem metabolizmu z częstym zaangażowaniem mięśni. Niedobór ten wynika z defektów w genach flawoprotein przenoszących elektrony ETFA i ETFB1 lub w genie oksydoreduktazy flawoproteinowej U-fluorochinonu przenoszącego elektrony ETFDH.2 U pacjentów z tym niedoborem wszystkie mitochondrialne dehydrogenazy flawoproteinowe są defektywne specyficznym biochemicznym fenotypem dla wielu acylów. – niedobór odwodornienia koenzymu A. Jednak u kilku pacjentów z niedoborem podobnym do wielokrotnego niedoboru dehydrogenacji acylo-koenzymu A, nie wykryto mutacji w ETFA, ETFB lub ETFDH.3 Opowiadamy o 14-letniej dziewczynce, u której wystąpiła nawracająca nietolerancja wysiłkowa. Miała biochemiczne cechy wielokrotnego niedoboru dehydrogenacji acylo-koenzymu A, ale nie miała mutacji w ETFA, ETFB lub ETFDH. Doustna suplementacja ryboflawiną doprowadziła do dramatycznej poprawy klinicznych i biologicznych niepraw idłowości. Czytaj dalej Mutacje SLC25A32 i nietolerancja cwiczen na ryboflawiny

Wolność kontra potrzeba – nasza walka o opiekę nad osobami z poważną chorobą psychiczną AD 3

Stone nauczał u Alana Dershowitza, który uważał, że tylko wtedy, gdy osoba stwarza bezpośrednie zagrożenie dla innych, uzasadnione jest pogwałcenie swobód obywatelskich. Dla Stone a niebezpieczność była jednak wysoce niejednoznaczną koncepcją empiryczną . Zadręczający się psychiatrzy z przewidywaniem niebezpieczeństwa zdawali się pytać o to, co niemożliwe – i podważać swoją pierwotną misję: leczenie chorób psychicznych. A jednak Stone mówi: Teoria dziękczynności została prawie pokonana . W Stanach Zjednoczonych, kraju ceniącym wolność, prymat wolności nad potrzebami nie jest zaskakujący. Co więcej, szczególny nacisk na autonomię osób z chorobą psychiczną i wynikającą z tego niechęć do obowiązkowego leczenia odzwierciedla po części chęć popełnienia błędów w przeszłości, takich jak wymuszona terapia elektrowstrząsowa i lobotomia czołowa. Czytaj dalej Wolność kontra potrzeba – nasza walka o opiekę nad osobami z poważną chorobą psychiczną AD 3

Oduczenie się naszej bezradności – Współistniejąca poważna choroba psychiczna i medyczna AD 3

Wkrótce pan A. dał jej łatwą drogę: brakowało mu pierwszego spotkania. Nieodebrane wizyty, częste dla pacjentów z poważną chorobą psychiczną, podkreślają napięcie między milczącymi zachętami naszego systemu a najlepszym interesem pacjentów: jeśli nowy pacjent nie zjawi się na spotkanie, technicznie rzecz biorąc, lekarz nie jest zobowiązany do kontaktu z pacjentem do niego. Irwin nie stosuje się do takich informacji technicznych. Odszukała Pana A. podczas następnej wizyty w infuzji. Czytaj dalej Oduczenie się naszej bezradności – Współistniejąca poważna choroba psychiczna i medyczna AD 3

Skutki zdrowotne dramatycznych wydarzeń społecznych – skutki niedawnych wyborów prezydenckich

width=760Niewielki, ale rosnący zbiór dowodów sugeruje, że kampanie wyborcze mogą mieć zarówno pozytywny, jak i negatywny wpływ na zdrowie. Kampanie, które dają głos pozbawionym praw obywatelskich, okazały się mieć pozytywny, ale krótkoterminowy wpływ na zdrowie. Takie skojarzenia zaobserwowano wśród czarnych mieszkańców RPA w czasie wyborów Nelsona Mandeli w 1994 r., Wśród czarnych Amerykanów podczas kampanii prezydenckiej Jesse Jacksona w 1988 r. Oraz wśród Hiszpanów i czarnych Amerykanów, gdy Barack Obama był nominowany na prezydenta w 2008 r.1 W ten sposób wzrost dobrostanu psychicznego bycie, duma i nadzieja na przyszłość są prawdopodobnie widoczne wśród zwolenników Donalda Trumpa. Jednocześnie wydarzenia związane z niedawną kampanią prezydencką i wyborami wywołały strach i niepokój u wielu Amerykanów. Badania sugerują, że wydarzenia te mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie ludzi, którzy byli bezpośrednimi celami tego, co postrzegają jako wrogość lub dyskryminację, oraz na osoby i społeczności, które czują się podatne na ataki, ponieważ należą do stygmatyzowanej, zmarginalizowanej lub ukierunkowanej grupy. Czytaj dalej Skutki zdrowotne dramatycznych wydarzeń społecznych – skutki niedawnych wyborów prezydenckich

Skutki zdrowotne dramatycznych wydarzeń społecznych – skutki niedawnych wyborów prezydenckich AD 3

W badaniu stwierdzono wzrost ryzyka niskiej masy urodzeniowej u niemowląt urodzonych przez matki hiszpańskie w roku po nalocie w porównaniu z rokiem poprzednim. Podobny wzrost nie był widoczny wśród nie-latynoskich białych matek. Mówiąc ogólniej, ostatnie badania na temat Latynosów w 38 stanach wykazały wyższe wskaźniki chorób psychicznych w stanach, w których bardziej wykluczające są polityki wobec imigrantów.21 Obawy dotyczące redukcji świadczeń zdrowotnych i opieki społecznej oraz zdrowia
Badania wskazują, że stres negatywnie wpływa na zdrowie nie tylko poprzez rzeczywiste doświadczenia, ale także z powodu przeżuwania, czujności i zmartwień nad potencjalnymi ekspozycjami.22 Zagrożone uchylenie ustawy o przystępnej cenie i inne cięcia w usługach społecznych mają członkowie grup zmarginalizowanych ekonomicznie, którzy są może być nieproporcjonalnie dotknięty, bardzo zaniepokojony. Historia nauczyła nas, że takie cięcia w programach opieki zdrowotnej i społecznej mogą mieć wszechobecny negatywny wpływ na zdrowie. W 1981 r. Administracja Ronalda Reagana dokonała dużych cięć w programach opieki zdrowotnej i społecznej23. Czytaj dalej Skutki zdrowotne dramatycznych wydarzeń społecznych – skutki niedawnych wyborów prezydenckich AD 3

Rozyglitazon oceniony pod kątem sercowo-naczyniowych wyników – tymczasowa analiza ad

W związku z tym niniejszy raport okresowy przedstawia wyniki i zgony z przyczyn sercowo-naczyniowych do tej pory w badaniu RECORD. Metody
Pacjenci
Badanie RECORD zostało szczegółowo opisane wcześniej.6 Zwerbowaliśmy pacjentów do badania od kwietnia 2001 r. Do kwietnia 2003 r. Kwalifikujący się pacjenci mieli cukrzycę typu 2, zgodnie z kryteriami Światowej Organizacji Zdrowia10; były w wieku od 40 do 75 lat; miał wskaźnik masy ciała (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) większy niż 25,0; i miał poziom hemoglobiny glikowanej wyższy niż 7,0% i mniejszy niż lub równy 9,0% podczas otrzymywania maksymalnych dawek metforminy lub sulfonylomocznika. Kryteriami wyłączającymi były obecne stosowanie innych środków obniżających stężenie glukozy, hospitalizacja z powodu poważnych zdarzeń sercowo-naczyniowych w ciągu ostatnich 3 miesięcy, planowana interwencja sercowo-naczyniowa, niewydolność serca, klinicznie znamienna choroba wątroby, niewydolność nerek i niekontrolowane nadciśnienie. Czytaj dalej Rozyglitazon oceniony pod kątem sercowo-naczyniowych wyników – tymczasowa analiza ad

Weekendowy wstęp do zawału mięśnia sercowego

Kostis i in. (15 marca), który zgłasza, że śmiertelność wśród pacjentów przyjmowanych z powodu ostrego zawału serca jest większa w weekendy niż w dni powszednie, dostarcza mocnych dowodów, że to odkrycie może wynikać z braku inwazyjnych usług kardiologicznych w weekendy. Jeżeli jednak szpitale, które nie miały możliwości świadczenia tych usług w weekendy, również nie posiadały innych ważnych cech wpływających na śmiertelność (np. Personel wyższych pielęgniarek lub lepszych lekarzy kardiochirurgów), to widoczna zależność niższego odsetka inwazyjnych usług kardiologicznych na weekendy o wyższej śmiertelności mogą być fałszywe. Autorzy powinni dostarczyć analizę efektów stałych (kontrolowanie każdego szpitala w swoich modelach). Czytaj dalej Weekendowy wstęp do zawału mięśnia sercowego