Wiecej informacji na temat PML u pacjentów leczonych fumaranem dimetylu

Balak i Hajdarbegovic (wydanie 6 sierpnia) omawiają stary przypadek mięsaka Kaposiego2 u pacjenta z łuszczycą, który był leczony Fumadermem, lekiem zawierającym różne estry kwasu fumarowego (FAE). Autorzy twierdzą, że pacjent miał prawidłową całkowitą liczbę limfocytów przed rozpoznaniem mięsaka Kaposiego, podczas gdy oryginalna publikacja wykazuje odczyty od 500 do 800 na milimetr sześcienny przez ponad 18 miesięcy.2 W tym samym wydaniu czasopisma van Kester i wsp. 3 opisali przypadek podejrzenia uogólnionego zakażenia wirusem ospy wietrznej i półpaśca (VZV) u 23-letniej pacjentki z łuszczycą, która była leczona preparatem holenderskiego FAE przez 2 miesiące , bez rozwoju limfocytopenii. Autorzy wyciągnęli wniosek, że leczenie FAE może reaktywować zakażenie VZV przy braku limfocytopenii. Jednakże, z obrazu klinicznego i pod nieobecność przeciwciał IgG przeciwko VZV, należy wziąć pod uwagę inne interpretacje, w tym dorosłą ospę wietrzn ą i uogólniony półpaśca związany z istniejącymi wcześniej niedoborami immunologicznymi lub niezależnie od immunosupresji. Oba listy odnoszą się do raportu opublikowanego wcześniej w Journal of przypadek postępującej wieloogniskowej leukoencefalopatii (PML) u pacjenta z łuszczycą, który był leczony preparatem holenderskiego FAE o złożonym składzie przez około 2 lata, o którym doniesiono, że wystąpił bez ciężkiej limfocytopenii.4 Taki wniosek jest wątpliwy, ponieważ limfocyty nie były monitorowane przez 19 miesięcy przed rozpoznaniem PML, a zakres limfocytopenii w tym okresie nie jest znany. Czytaj dalej Wiecej informacji na temat PML u pacjentów leczonych fumaranem dimetylu

Niepowodzenia w oznaczeniach kobalaminy w niedokrwistosci zlosliwej

Testy na kobalaminę (witamina B12) mają kluczowe znaczenie w diagnozowaniu klinicznego niedoboru kobalaminy, na przykład niedokrwistości złośliwej, ponieważ czułość diagnostyczna starszych testów wynosi około 95%. Jednak test wiązania luminescencji (CBLA) zastępujący starsze mikrobiologiczne i radioizotopowe – testy rozcieńczeń w ostatniej dekadzie. Niewiele badań porównało te metody, a CBal otrzymała mniejszą uwagę niż wcześniejsze metody. W 2000 r. Badanie wykazało, że CBLA nie wykryło wielu niskich poziomów kobalaminy2 było kwestionowane przez producenta3. Późniejszy artykuł przypisywał podobne wskaźniki niepowodzeń z tą samą CBLA do niewrażliwości diagnostycznej kobalaminy na kliniczny niedobór kobalaminy, 4 bez uwzględnienia błędu oznaczenia .5 Jednak od 2006 r. Czytaj dalej Niepowodzenia w oznaczeniach kobalaminy w niedokrwistosci zlosliwej

Heterogenicznosc sródmózgowa i rozgaleziona ewolucja

Gerlinger i in. (Problem z 8 marca) stwierdzili, że większość somatycznych mutacji genetycznych nie występowała wszechobecnie w nowotworze i donosi o rozwoju ewolucyjnego nowotworu u pacjentów z rakiem nerki. Ta heterogeniczność nowotworu stanowi poważne wyzwanie terapeutyczne, ponieważ wybór leczenia oparty na biomarkerze obecnym w pojedynczej próbce biopsyjnej może nie mieć znaczenia.
Zwiększony nacisk na biobankowanie tkanki nowotworowej w medycynie nowotworowej ma na celu zapewnienie większych możliwości szczegółowych badań nad biologią guza i identyfikacją celów terapeutycznych.2 Jednak biobanki skupiające się wyłącznie na pozyskiwaniu tkanki z pierwotnych nowotworów nie będą w stanie odpowiednio ocenić nowotworu niejednorodność. Porównanie pierwotnej tkanki guza z poporodowymi próbkami nowotworowymi złogów przerzutowych może poprawić naszą wiedzę na temat heterogeniczności nowotworu poprzez ujawnienie zmian genetycznych w obrę bie guza w różnych punktach czasowych i na różnych obszarach badania.3 Ponadto, badając przerzuty w metodzie , które ostatecznie dyktują przetrwanie, a nie pierwotny nowotwór, możemy uzyskać dogłębne zrozumienie ewolucji głównych genetycznych mutacji kierowcy i mechanizmów odporności na leki. Należy zatem rozważyć bardziej rozpowszechniony rozwój biobanków opartych na autopsji w badaniach translacyjnych. Czytaj dalej Heterogenicznosc sródmózgowa i rozgaleziona ewolucja

Bridging Anticoagulation u pacjentów z migotaniem przedsionków

Douketis i in. (Wydanie 27 sierpnia) raport na temat wyników stosowania przeciwzakrzepowej metody pomostowej u pacjentów, którzy wymagają czasowego przerwania terapii warfaryną w celu przeprowadzenia planowej procedury badań inwazyjnych lub zabiegów chirurgicznych (BRIDGE). Autorzy wnioskują, że u pacjentów z migotaniem przedsionków, którzy wymagali operacji lub zabiegu, strategia przerwania leczenia warfaryną bez stosowania przeciwzakrzepowej terapii mostkowej była nie gorsza niż stosowanie przeciwzakrzepowej terapii mostkowej w zapobieganiu tętniczej chorobie zakrzepowo-zatorowej. Jednak w metodach badania nie wzięli pod uwagę cichego udaru. Cichy udar definiuje się jako dowód zawału na obrazie mózgu bez klinicznego odkrycia o ostrym deficycie neurologicznym związanym z tą zmianą. Częstość występowania udaru niemego jest znacznie większa niż częstość występowania udaru z deficytem neurologicznym, 2 szczególnie u pacjentów z migotaniem przedsion ków 3 iu osób poddawanych zabiegom wysokiego ryzyka 4 i wiąże się z długotrwałymi powikłaniami (np. Czytaj dalej Bridging Anticoagulation u pacjentów z migotaniem przedsionków

Czlowiek z objawami goraczkowymi po podrózy z Liberii

W teczce przypadku omówionej przez Biddingera i in. (Wydanie 10 września), autorzy opisują opiekę gorączkowego podróżnika, który wracał z obszaru, na którym malaria jest wysoce endemiczna i która została uznana za niską (ale nie zerową) kategorię ryzyka dla wirusa Ebola choroba (EVD) .2 Zgłoszono modyfikacje mające na celu bezpieczną ocenę pacjenta pod kątem EVD, w tym zastosowanie tylko szybkiego testu diagnostycznego do diagnozowania malarii. Ośrodki Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) zalecają natychmiastową mikroskopię cienkich i grubych wymazów krwi do rozpoznania malarii, którą można bezpiecznie wykonać, przestrzegając środków ostrożności przeciwko przeniesieniu EVD.3. Diagnostyka za pomocą mikroskopii pozwala na identyfikację gatunki i ilościowe określenie parazytemii, które są niezbędne do określenia najbardziej odpowiedniego leczenia. Mikroskopię należy zawsze wykonać po szybkim teście diagnostycznym, aby potwierdzić wynik i uz yskać dodatkowe informacje.4 Omówiony pacjent mógł mieć nierozpoznaną hiperparazytemię, która wymaga leczenia pozajelitowego. Ponadto, bez identyfikowania gatunku za pomocą mikroskopu lub testu reakcji łańcuchowej polimerazy, autorzy mogli pominąć mieszane zakażenie, które mogło być leczone prymachiną, co zapobiegałoby 6-tygodniowemu nawrotowi. Czytaj dalej Czlowiek z objawami goraczkowymi po podrózy z Liberii

Awaria podwójnej terapii antybakteryjnej w leczeniu rzezaczki

W niektórych szczepach Neisseria gonorrhoeae rozwinęła się oporność na wszystkie środki przeciwdrobnoustrojowe. Podwójna terapia przeciwdrobnoustrojowa (ceftriakson plus azytromycyna) jest zalecanym leczeniem empirycznym pierwszego rzutu w wielu krajach.1-3 Opisujemy niepowodzenie leczenia z zastosowaniem podwójnej terapii u pacjenta z rzeżączką. Tabela 1. Tabela 1. Brak podwójnej terapii przeciwdrobnoustrojowej u pacjenta z rzeżączką. W grudniu 2014 r. Czytaj dalej Awaria podwójnej terapii antybakteryjnej w leczeniu rzezaczki

Ratownictwo medyczne w trakcie lotu

Nable i in. (Wydanie 3 września) nie wspomniał, że ostre reakcje alergiczne mogą wystąpić na samolotach, prawdopodobnie wywołane przez żywność, zwłaszcza orzeszki ziemne (powszechnie podawane na loty), lek, lub w rzadkich przypadkach ukąszenie przez owada lub żądło. Alergie pokarmowe wśród dzieci wzrosły o około 50% w latach 1997-2011 Leczeniem pierwszego rzutu w przypadku reakcji anafilaktycznej, ciężkiej i często zagrażającej życiu, jest natychmiastowe podanie epinefryny i wizyta w szpitalu. 3 4 Ponieważ potrzeba leczenia jest często natychmiastowa (szczególnie u osób z niedociśnieniem lub komplikacjami dróg oddechowych) i zgonem może nastąpić przed przeniesieniem do szpitala, wiele stanów przyjęło przepisy, aby zapewnić, że epinefryna jest dostępna w szkołach i innych budynkach publicznych. Oczywiste jest, że powód do niepokoju jest jeszcze większy na lot tysiące stóp nad ziemią. Nowe przepisy wprowadzone niedawno w Senacie USA – Air line Access to Emergency Epinephrine Act (S.1972) – wymagałyby od przewoźników lotniczych wykonywania automatycznych wstrzykiwaczy epinefryny podczas lotów komercyjnych. Czytaj dalej Ratownictwo medyczne w trakcie lotu

Kardiomiopatia Takotsubo (Stres)

Templin i in. (Wydanie 3 września) podkreśla fakt, że kardiomiopatia taotsubo wiąże się ze znacznym odsetkiem zdarzeń niepożądanych. Mając to na uwadze, ważnym aspektem, którego autorzy nie omawiają, jest rozpowszechnienie dynamicznej niedrożności dróg odpływowych lewej komory (LVOTO). Dynamiczny LVOTO jest stanem o uznanym związku z kardiomiopatią takotsubo i został zgłoszony u 10 do 20% pacjentów w znacznie mniejszych badaniach.2-4 To powiązanie jest ważne, ponieważ koegzystencja hemodynamicznie istotnego LVOTO i ostrej dysfunkcji skurczowej lewej komory jest główne wyzwanie terapeutyczne, ponieważ przyjęta strategia zarządzania dla każdego z tych stanów (tj. ujemna inotropia i zwiększone obciążenie następcze w przypadku LVOTO lub dodatnia inotropia i zmniejszone obciążenie następcze w przypadku ostrej dysfunkcji lewej komory) jest potencjalnie katastrofalna w drugiej. W związku z tym spekulowano, że niektórzy pacjenci z kardiomiopatią tak otsubo i LVOTO mogą być najlepiej leczeni wczesnym pozaustrojowym mechanicznym wspomaganiem krążenia.5 Czy autorzy mają jakiekolwiek dane dotyczące rozpowszechnienia LVOTO i jego leczenia? Biorąc pod uwagę niezrównane bogactwo danych, które zgromadzili na kardiomiopatii takotsubo, wydaje się to doskonałą okazją do dokładniejszego scharakteryzowania potencjalnie niszczycielskiej komplikacji. Czytaj dalej Kardiomiopatia Takotsubo (Stres)

Mutacje SLC25A32 i nietolerancja cwiczen na ryboflawiny

Wielokrotny niedobór dehydrogenacji acylo-koenzym A jest wrodzonym błędem metabolizmu z częstym zaangażowaniem mięśni. Niedobór ten wynika z defektów w genach flawoprotein przenoszących elektrony ETFA i ETFB1 lub w genie oksydoreduktazy flawoproteinowej U-fluorochinonu przenoszącego elektrony ETFDH.2 U pacjentów z tym niedoborem wszystkie mitochondrialne dehydrogenazy flawoproteinowe są defektywne specyficznym biochemicznym fenotypem dla wielu acylów. – niedobór odwodornienia koenzymu A. Jednak u kilku pacjentów z niedoborem podobnym do wielokrotnego niedoboru dehydrogenacji acylo-koenzymu A, nie wykryto mutacji w ETFA, ETFB lub ETFDH.3 Opowiadamy o 14-letniej dziewczynce, u której wystąpiła nawracająca nietolerancja wysiłkowa. Miała biochemiczne cechy wielokrotnego niedoboru dehydrogenacji acylo-koenzymu A, ale nie miała mutacji w ETFA, ETFB lub ETFDH. Doustna suplementacja ryboflawiną doprowadziła do dramatycznej poprawy klinicznych i biologicznych niepraw idłowości. Czytaj dalej Mutacje SLC25A32 i nietolerancja cwiczen na ryboflawiny

Rola typu testu w okreslaniu wolnych poziomów 25-hydroksywitaminy D u róznych populacji

Nie jest jasne, czy krążąca wolna lub biodostępna 25-hydroksywitamina D jest lepszym wskaźnikiem statusu witaminy D niż całkowita 25-hydroksywitamina D, szczególnie w populacjach zróżnicowanych rasowo. Do niedawna jedyną metodą porównywania poziomów było oszacowanie poziomu wolnej lub dostępnej biologicznie 25-hydroksywitaminy D z całkowitej 25-hydroksywitaminy D, białka wiążącego witaminę D (znanego również jako gc-globulina, kodowanego przez gen GC), i albumina, z genotypem GC lub bez niego. Powe i in. stwierdzili, że poziomy białka wiążącego witaminę D, mierzone na podstawie testu immunoenzymatycznego związanego z enzymem monoklonalnym (ELISA, R & D Systems), były niższe u czarnych uczestników niż u białych uczestników w Stanach Zjednoczonych.1 W związku z tym, obliczone poziomy biodostępnego 25- wykazano, że hydroksywitamina D jest podobna u czarnych uczestników i białych uczestników, pomimo niższego średniego poziomu całkowitej 25-hy droksywitaminy D u czarnych uczestników.2 To odkrycie zyskało powszechną uwagę i zasugerowano, że ma ono wpływ na badania przesiewowe pod kątem 25-hydroksywitaminy D i polityka zdrowotna.3 Poniżej przedstawiamy dowody na to, że zastosowanie monoklonalnego testu ELISA do pomiaru białka wiążącego witaminę D u osób z afrykańskim pochodzeniem wprowadza krytyczną lukę w obliczeniach wolnej lub dostępnej biologicznie 25-hydroksywitaminy D, 4 ograniczenie, które wpłynęło na wnioski Powe et al. . i inni badacze. Czytaj dalej Rola typu testu w okreslaniu wolnych poziomów 25-hydroksywitaminy D u róznych populacji