Badanie prenatalne zespołu Downa

Haddow i współpracownicy (wydanie 27 sierpnia) stwierdzili, że zastosowanie trzech matczynych markerów poprawiło skuteczność prenatalnego badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa. Uważamy, że dokładny wiek ciążowy powinien zostać określony ultrasonograficznie przed zmierzeniem markerów surowicy matki, ponieważ wyniki są tak bardzo zależne od wieku ciążowego. Stwierdziliśmy, że u 20 do 25 procent pacjentów, którzy uważają, że znają dokładną datę ostatniej miesiączki, prawdziwy wiek ciążowy określony przez ultrasonografię różni się od ich oszacowania o siedem dni lub dłużej. Ultrasonografia przeprowadzona w 15 lub 16 tygodniu ciąży identyfikuje również inne cechy, takie jak małowodzie lub hydramnios, ciąża mnoga, nieprawidłowa lokalizacja łożyska i nieprawidłowe struktury tkanek, a także inne anomalie płodu. Wiek ciążowy jest także określany najbardziej niezawodnie w 15 do 16 tygodni.
Markery surowicy matki powinny być mierzone w czasie od 16 do 18 tygodni, aby uzyskać optymalną wartość diagnostyczną. Pomiar stężenia w surowicy podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej może być bardziej przydatny niż pomiar samego gonadotropiny kosmówki.2, 3 My i inni nie stwierdziliśmy, że pomiar nieskoniugowanego estriolu w surowicy jest przydatnym testem prenatalnym dla zespołu Downa4, 5 Stwierdziliśmy, że skomputeryzowana analiza czterech zmiennych (poziomów swoistej dla ciąży .1, glikoproteiny, podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej i alfa-fetoproteiny oraz wieku matki) umożliwia nam identyfikację pacjentów wysokiego ryzyka. Ta metoda przesiewowa ma następującą czułość: 97 procent ze swoistością 40 procent, 82 procent ze swoistością 50 procent lub 70 procent ze swoistością 70 procent.
Właściwie ustalona w czasie diagnostyka prenatalna jest bardziej opłacalna, ponieważ może lepiej wykrywać nie tylko zespół Downa, ale także inne nieprawidłowości.
Peter M. Gocze, MD
Antal Arany, MD
Uniwersytet Medyczny, 7643 Pecz, Węgry
Dale A. Freeman, MD
University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, z 73190
5 Referencje1. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ, i in. . Badanie prenatalne zespołu Downa za pomocą markerów surowicy matki. N Engl J Med 1992; 327: 588-93.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Spencer K.. Ocena testu wolnej podjednostki . choriogonadotropiny i jej potencjalnej wartości w badaniu przesiewowym na zespół Downa. Clin Chem 1991; 37: 809-14.
Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Choi MJ, Choe IS, Kang HK, Lee JS, Chung TW. . Prosty test immunoenzymatyczny do jednoczesnego pomiaru całych cząsteczek choriogonadotropin i wolnych podjednostek . w surowicy kobiet z nieprawidłowymi ciążami lub guzami układu rozrodczego. Clin Chem 1991; 37: 673-7.
Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Macri JN, Kasturi RV, Krantz DA, Cook EJ, Sunderji SG, Larsen JW. . Badanie przesiewowe w kierunku matki w dnie: niezwiązana estriol nie jest przydatna. Am J Obstet Gynecol 1990; 162: 672-3.
Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Pejtsik B, Csebfalvi G, Rappai G, i in. . Skomputeryzowane badanie przesiewowe ciąż powikłanych zespołem Downa. Magy Noorv Lapja 1990; 55: 143-5.
Google Scholar
Artykuł Haddow i in opisując udoskonaloną metodę prenatalnego badania przesiewowego w kierunku zespołu Downa, następnie opublikowano artykuł redakcyjny (27 sierpnia) * zatytułowany Diagnoza prenatalna – kiedy i jak. Redakcję kontrapunktu można nazwać Diagnoza prenatalna – dlaczego i co należy zyskać. Krytyczne spojrzenie na proces diagnostyki prenatalnej pokazuje, że stała się przemysłem obejmującym kosztowną serię testów, które powodują utratę niektórych normalnych dzieci, ale to niewiele zmienia w okresie okołoporodowym dzieci dotkniętych chorobą. . . .
Argumentem przedstawianym powtarzalnie przez osoby wykonujące diagnostykę prenatalną (w tym moją) jest to, że rodzice i pracownicy służby zdrowia potrzebują jak najwięcej informacji, aby przygotować się na niemowlę z wrodzonymi anomaliami. W tym stwierdzeniu jest prawda, ale czy uzasadnione są koszty, wykorzystanie zasobów i ryzyko dla nienarodzonego dziecka.
Uważam, że potrzebujemy starannej oceny ogromnej branży, która rozwinęła się z prenatalnych badań diagnostycznych, aby mieć pewność, że otrzymujemy odpowiednią wartość naukową i ekonomiczną dla wydatków czasu, wysiłku i pieniędzy. Czy nie moglibyśmy wykorzystać tych zasobów do poprawy wszystkich kobiet w ciąży i ich potomstwa.
Louis Weinstein, MD
Medical College of Ohio, Toledo, OH 43699
Numer referencyjny * Platt LD, Carlson DE. . Diagnostyka prenatalna – kiedy i jak. N Engl J Med 1992; 327: 636-8.
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
Haddow i in. Zwróć uwagę na potrzebę zrównoważenia zdolności wykrywania zespołu Downa z ryzykiem amniopunkcji , ale nie dostrzegają, że ta równowaga zależy od dwóch bardzo różnych czynników: prawdopodobieństwa różnych wyników i wagi przypisanej tym wynikom. Zatem prawdziwy stosunek ryzyka do korzyści zależy nie tylko od prawdopodobieństwa spowodowania poronienia w porównaniu z szansą na wykrycie zespołu Downa, ale także od wagi spowodowanej możliwością poronienia, uzyskania informacji, wychowania dziecka z Downa zespół lub aborcję. Haddow i in. po prostu zakładaj istnienie określonych wartości, gdy przyjmują dominujące praktyki położnicze i protokoły przesiewowe.
Przed użyciem markerów matki w surowicy, położnicy polegali na wieku matki (i historii rodziny) w celu oszacowania ryzyka zespołu Downa. Przeważającą praktyką było oferowanie amniopunkcji kobietom powyżej 35 roku życia, ponieważ w tym wieku szansa na wykrycie zespołu Downa zaczyna przybliżać się do prawdopodobieństwa poronienia. Ale taka praktyka zakłada, że wykrywanie i poronienie mają taką samą wagę. Niektóre kobiety mogą tak myśleć, ale inne nie. Ci, którzy uważają, że poronienie jest gorsze, mogą odmówić amniopunkcji, ale ci, którzy uważają, że zespół Downa jest gorszy, zwykle nie są poddawani procedurze aż do ukończenia 35 roku życia.
Teraz, kiedy możliwe jest oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia zespołu Downa, Haddow et al. włączenie tych nowych informacji do obowiązującego protokołu i zaoferowanie amniopunkcji wszystkim kobietom, gdy ryzyko zespołu Downa przekracza na 190. Ponieważ ryzyko poronienia wynosi około na 200, * protokół ten zakłada, że poronienie i wykrycie mają tę samą wagę Podejrzewam, że spora liczba kobiet nie zgodziłaby się z tym założeniem i wybrałaby amniopunkcja, gdyby była oferowana, gdy ryzyko jest mniejsze niż na 190. Zgłoszone dane potwierdzają moją wiarę: chociaż odsetek kobiet, które wybrały amniopunkcje, zmniejszył się, ponieważ ryzyko Zespół Downa uległ zmniejszeniu, 77 procent kobiet z grupy o najniższym ryzyku, którym zaproponowano amniopunktę wybraną do wykonania zabiegu.
Nie ma magic
[więcej w: drenaż limfatyczny poznań, oddawanie krwi badania, butapirazol maść ]